Mein Jahr 2018

Ich habe schon länger keinen Jahresrückblick mehr hier veröffentlicht, aber dieses Jahr hat es irgendwie verdient. Allerdings wird es nur ein kleiner und ohne Statistiken und Grafiken.

Die ersten Monate des Jahres brachten mir einen kleinen Kraftaufschwung, der sicher mit Spinraza zusammenhing. Mittlerweile ist das wieder etwas zurück gegangen, aber diese vorübergehende Steigerung hat mir viel gebracht. Zu Jahresbeginn habe ich auch ein neues kleines Hobby entdeckt: kreativ sein mit Bügelperlen. Die Größe der Arbeitsflächen ist ideal für mich und man kann wirklich coole Sachen damit machen. Im Mai war ich wie seit vielen Jahren wieder in Berlin auf der re:publica. Jedes Jahr aufs neue ist das eine anstrengende Reise, aber für die Atmosphäre und die tollen Vorträge immer wieder lohnenswert. Kurz danach habe ich eine neue Musical-Perle sehen dürfen: die deutschsprachige Version von American Idiot. Wieder ein Beispiel dafür, wie viel Theater man mit kleinen Mitteln schaffen kann. Genauso ein Beispiel war auch Fucking Disabled. Eine Theaterperformance über die Verschiedenheit von Körpern und deren sexuelle Attraktivität.

Im Sommer ging es dann wieder zur gamescom. Da gab es einiges interessantes zu sehen und ich hatte meinen ersten Blickkontakt zum Xbox Adaptive Controller. Anspielen konnte ich Life is Strange 2 und Spiderman. Beide habe ich noch nicht gespielt, stehen aber definitiv noch auf meiner imaginären Liste. Wenige Tage später ging es dann in den Familienurlaub nach Cuxhaven. Das waren sehr schöne zwei Wochen und das „Experiment“ Urlaub mit Eltern und Herzmann ist gelungen.

Das letzte Jahresdrittel war dann ziemlich verrückt und stand ganz im Zeichen des Xbox Adaptive Controllers. Alles fing damit an, dass ich ein Testpaket vom Controller bekommen habe. Ich habe hier und auf Twitter über meine Erfahrung damit geschrieben, woraufhin mich Deutschlandfunk Nova für einen kurzen Beitrag interviewte. Dann habe ich bei GamePro.de angefragt, ob sie an einem Testbericht von mir interessiert wären und habe den Auftrag bekommen. Der Bericht erschien sowohl online als auch im Printmagazin. Um auch weiterhin Spaß mit dem Controller haben und euch meine Eindrücke vermitteln zu können, wurde mir vom Xbox-Team letztlich auch noch eine Xbox One S zur Verfügung gestellt. Das alles hat mir weitere Türen geöffnet, die schon jetzt ein spannendes 2019 versprechen und worüber ich mich unheimlich freue. Aber auch musicaltechnisch gab es in dieser Zeit noch einen kleinen Aufschwung. So habe ich nach zehn Jahren mal wieder Mamma Mia! und wenig später eine Preview vom völlig überdrehten, aber ziemlich coolen Bat out of Hell gesehen.

Die re:publica 2019 ist schon gebucht und erste Planungen für das nächste Jahr versprechen schon jetzt, dass es spannend weitergeht. Ich bin bereit!

Bisherige Erfahrung mit Spinraza (Nusinersen)

Es ist schon ein paar Jahre her, da habe ich hier meine Facharbeit über Spinale Muskelatrophie (SMA) veröffentlicht. Die Entstehungszeit der Facharbeit ist noch viele Jahre länger her und mittlerweile hat sich in einem entscheidenden Punkt etwas verändert. Seit letztem Jahr ist ein Medikament zugelassen, welches speziell an der fehlerhaften Proteinbiosynthese des SMN2-Gens anpackt (Kurzer Rückblick). Unter dem Namen „Spinraza“ ist der Wirkstoff „Nusinersen“ auf dem Markt, ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid. Dieses setzt sich wie ein Puzzlestück an die fehlerhafte Stelle der mRNA und sorgt so dafür, dass Exon 7 besser erkannt und nicht beim Spleißen abgeschnitten wird. Dadurch wird die Menge des funktionsfähigen SMN-Proteins deutlich erhöht und die Motoneuronen können mehr von dem für sie essentiell wichtigen Protein erhalten.

Ich habe mich schon immer sehr aktiv über SMA informiert und ausgetauscht, daher war mir bekannt, dass ein Mittel in der Entwicklung schon sehr weit ist. Als dann jedoch die Zulassung zu erwarten war, habe ich erst richtig realisiert, was das eigentlich bedeutet. Die längste Zeit meines Lebens lebte ich in dem Glauben, dass es nie eine ursächliche Therapie für SMA geben wird und „plötzlich“ war sie da. Man könnte meinen, ich hätte mich dann direkt drauf gestürzt, doch dem war nicht so. Ich hatte natürlich euphorische Hoffnungen, aber auch viel Angst und Skepsis. Viel dieser Angst kam von der Art der Verabreichung. Spinraza muss direkt in den Spinalkanal gespritzt werden. Die Vorstellung ist sowieso schon irgendwie gruselig. Wenn man dann jedoch wie ich eine sehr starke Skoliose hat, erscheint eine erfolgreiche Verabreichung nahezu unmöglich. Mir ging aber noch viel mehr durch den Kopf: Wird es bei mir anschlagen? Was ist, wenn ich es nicht vertrage? Kann man es mir überhaupt verabreichen? Darf ich behaupten, mit mir und meiner Behinderung im Reinen zu sein und trotzdem ein Medikament „dagegen“ nehmen? Viele Fragen und Unsicherheiten, die ich mit mir selbst und in Gesprächen mit anderen Betroffenen, aber auch Freunden und Familie diskutierte. Letztlich entschied ich mich, das ganze entspannt anzugehen. Einen Schritt nach dem anderen und dann mal sehen, wie weit ich komme. Wäre irgendeine Hürde gekommen, hätte ich an der Stelle abgebrochen.

So ging ich ganz naiv zu einem Vorgespräch an der Uniklinik Essen und dachte, danach überlege ich mir dann in Ruhe, ob es weiter gehen soll. Das Gespräch war jedoch so gut und hoffnungsvoll, dass ich dem Arzt sofort bestätigte, den Antrag für mich zu stellen. Mir wurde keine Hoffnung auf ein „Wunder“ gemacht, eigentlich eher im Gegenteil. Es wurde mehr oder weniger versprochen, dass mein Verlauf gestoppt wird und ich nicht weitere Kraftverluste erfahren werde, eine Verbesserung sollte ich aber nicht erwarten. Das klingt nach wenig, ist für mich aber schon unheimlich viel! Der Antrag bei der Kasse ging dann auch relativ schnell durch, knapp zweieinhalb Monate nach dem Gespräch fand meine erste Behandlung statt. Das war ein sehr aufregender Tag und doch war letztlich alles nicht mal halb so schlimm wie erwartet. Im CT wurde schnell ein guter Durchgang zum Spinalkanal gefunden und nach wenigen Augenblicken hatte die Nadel völlig schmerzfrei ihr Ziel erreicht. Da die ersten vier Gaben in recht kurzen Abständen verabreicht werden (1. bis 3. alle zwei Wochen, die 4. nach weiteren fünf Wochen) hat sich da auch eine Art Routine eingestellt und die Nervosität wurde weniger. Nach der 4. Gabe ist der Rhythmus dann fest bei vier Monaten. Das ist ein Abstand, den ich durchaus verkraften kann. Müsste ich weiterhin alle paar Wochen zur Behandlung, würde ich nochmal sehr genau darüber nachdenken müssen.

Kommen wir nun aber endlich zum spannendsten Teil. Und zu dem Teil, der mir am schwersten fällt. „Merkst du schon was?“ Ich finde diese Frage furchtbar und versuche immer sehr vage und nicht zu genau zu antworten. Ich glaube, ich habe irgendwie Angst, dass ich die Fortschritte wieder verliere, wenn ich sie ausspreche. Außerdem ist da dann die Erwartungshaltung von meiner Umgebung, wenn dann doch mal etwas zu schwer fällt. Viele Verbesserungen sind „überwiegend“ da, aber meine Kräfte sind wie vorher auch immer noch tagesformabhängig. Heute springe ich aber mal über meinen Schatten. Vorweg: Ja, ich merke was. Und das bedeutet, es wurde schon mehr als nur ein Stopp des Verlaufs erreicht. Es hat bis kurz vor der 4. Gabe gedauert, dann sind mir die ersten Sachen aufgefallen. Konkret merke ich, dass ich meinen Arm wieder etwas leichter bewegen kann. Wenn der Ellbogen vom Tisch rutscht, brauche ich seltener Hilfe, ihn wieder rauf zu holen. Habe ich meinen Arm eine Weile viel beansprucht, ist er nach einer kürzeren Pause wieder für eine Zeit einsatzfähig. Ich kann (leichte!) Dinge wieder besser heben, sogar mehrmals hinter einander. Meine Physiotherapeutin sagt, dass ich auch in den Beinen ein bisschen mehr Kraft aufgebaut habe. Davon merke ich persönlich nichts, weil ich nicht mehr mache, als gegen ihren Widerstand zu drücken. Das geht nicht leichter oder schwerer als vorher, aber ich denke mal, dass sie einen Unterschied in der Druckstärke merken kann. Was mir auch nicht direkt selbst aufgefallen ist, ist die Sprache. Ich musste erst darauf aufmerksam gemacht werden und darauf achten, aber nun würde auch ich bestätigen, dass ich beim Sprechen nicht ganz so schnell mehr aus der Puste komme und auch ein etwas kräftigeres Stimmgefühl habe. Das ist so gesammelt aufgeschrieben echt schon einiges und so viel mehr als ich erwartet hatte. Ich bin mehr als zufrieden mit der bisherigen Entwicklung.