Spinraza-Update

16 Monate nach Start der Behandlung

Vor ziemlich genau einem Jahr habe ich hier davon berichtet, dass ich seit Mitte November 2017 mit Spinraza behandelt werde. Das ist schon einige Zeit her und ich schulde euch wohl endlich mal ein Update. Wie ist es mir im vergangenen Jahr ergangen?

Die „anfängliche Euphorie“ ist vergangen. Bei meinem letzten Bericht war ich zwischen der vierten und fünften Gabe und konnte von eindeutigen Verbesserungen berichten. Das waren kleine alltägliche Handlungen, die leichter gingen, aber auch Feedback aus meinem Umfeld, welches Verbesserungen an mir wahrnahm. Dann kam der heiße Sommer… Ich bin nicht für Hitze gemacht. Sobald die Temperaturen über 25 Grad steigen, werde ich schlapp und bin schnell ausgelaugt. Ich war zwar auch letztes Jahr recht schnell erschöpft, aber doch belastbarer als sonst unter solchen Umständen. Diesen heftigen Sommer habe ich erstaunlich gut verkraftet. Das kann an Spinraza liegen, oder aber daran, dass ich für meine jetzige Arbeit nicht mehr täglich im nicht-klimatisierten Auto eine Stunde lang auf dem Heimweg im Stau stehen musste. Was ich sicher sagen kann, ist, dass meine Füße trotz der hohen Temperaturen deutlich seltener und deutlich weniger angeschwollen sind als in den vorherigen Sommern.

Dennoch habe ich über den Sommer die zuvor erlangten, motorischen Verbesserungen allesamt wieder verloren. Anfangs dachte, das ist nur über die heißen Tage so. Sobald es wieder ein paar Tage kühler wird, kommt das alles wieder zurück. Dem war leider nicht so. Danach setzte ich meine Hoffnung auf die sechste Gabe, welche im September 2018 erfolgte. Sicher würden die Kräfte zurück kommen, wenn der Medikamentenspiegel wieder auf Maximum ist. Oder? Nun, mittlerweile bin ich noch eine Gabe weiter, aber der Kraftverlust aus dem Sommer hat sich nicht mehr regeneriert. Wirkt Spinraza also nicht mehr? Ich weiß es nicht. Vielleicht wäre der Schub ohne Spinraza auch deutlich stärker ausgefallen. Vielleicht sind auch die Verbesserungen, die ich gemerkt habe, auf den Placebo-Effekt zurück zu führen. Wobei ich das nicht so richtig glaube, denn es waren „messbare“ Handlungen im Alltag.

Mittlerweile merke ich bewusst eigentlich nichts mehr von Spinraza, wobei das natürlich daran liegen kann, dass ich mich an den aktuellen Zustand gewöhnt habe. Ich glaube, dass meine allgemeine Belastbarkeit noch ein bisschen stärker ist als vorher. Sicher bin ich mir damit aber nicht. Es gibt hier und da Tage, an denen ich relativ kaputt bin und nur das nötigste machen kann, welche auch wieder ein bisschen häufiger geworden sind. Auf der anderen Seite muss ich nach einem aktiven Tag aber nicht mehr zwingend direkt am nächsten Tag pausieren, sondern kann auch ein bisschen länger durchziehen, wenn es sein muss.

Das soll euch nur einen kleinen Einblick verschaffen, wie es mir aktuell mit der Behandlung geht. Da ich nie wissen werde, wo ich heute ohne Spinraza stehen würde, ist es schwierig, die Wirkung definitiv zu beurteilen.

Bisherige Erfahrung mit Spinraza (Nusinersen)

Es ist schon ein paar Jahre her, da habe ich hier meine Facharbeit über Spinale Muskelatrophie (SMA) veröffentlicht. Die Entstehungszeit der Facharbeit ist noch viele Jahre länger her und mittlerweile hat sich in einem entscheidenden Punkt etwas verändert. Seit letztem Jahr ist ein Medikament zugelassen, welches speziell an der fehlerhaften Proteinbiosynthese des SMN2-Gens anpackt (Kurzer Rückblick). Unter dem Namen „Spinraza“ ist der Wirkstoff „Nusinersen“ auf dem Markt, ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid. Dieses setzt sich wie ein Puzzlestück an die fehlerhafte Stelle der mRNA und sorgt so dafür, dass Exon 7 besser erkannt und nicht beim Spleißen abgeschnitten wird. Dadurch wird die Menge des funktionsfähigen SMN-Proteins deutlich erhöht und die Motoneuronen können mehr von dem für sie essentiell wichtigen Protein erhalten.

Ich habe mich schon immer sehr aktiv über SMA informiert und ausgetauscht, daher war mir bekannt, dass ein Mittel in der Entwicklung schon sehr weit ist. Als dann jedoch die Zulassung zu erwarten war, habe ich erst richtig realisiert, was das eigentlich bedeutet. Die längste Zeit meines Lebens lebte ich in dem Glauben, dass es nie eine ursächliche Therapie für SMA geben wird und „plötzlich“ war sie da. Man könnte meinen, ich hätte mich dann direkt drauf gestürzt, doch dem war nicht so. Ich hatte natürlich euphorische Hoffnungen, aber auch viel Angst und Skepsis. Viel dieser Angst kam von der Art der Verabreichung. Spinraza muss direkt in den Spinalkanal gespritzt werden. Die Vorstellung ist sowieso schon irgendwie gruselig. Wenn man dann jedoch wie ich eine sehr starke Skoliose hat, erscheint eine erfolgreiche Verabreichung nahezu unmöglich. Mir ging aber noch viel mehr durch den Kopf: Wird es bei mir anschlagen? Was ist, wenn ich es nicht vertrage? Kann man es mir überhaupt verabreichen? Darf ich behaupten, mit mir und meiner Behinderung im Reinen zu sein und trotzdem ein Medikament „dagegen“ nehmen? Viele Fragen und Unsicherheiten, die ich mit mir selbst und in Gesprächen mit anderen Betroffenen, aber auch Freunden und Familie diskutierte. Letztlich entschied ich mich, das ganze entspannt anzugehen. Einen Schritt nach dem anderen und dann mal sehen, wie weit ich komme. Wäre irgendeine Hürde gekommen, hätte ich an der Stelle abgebrochen.

So ging ich ganz naiv zu einem Vorgespräch an der Uniklinik Essen und dachte, danach überlege ich mir dann in Ruhe, ob es weiter gehen soll. Das Gespräch war jedoch so gut und hoffnungsvoll, dass ich dem Arzt sofort bestätigte, den Antrag für mich zu stellen. Mir wurde keine Hoffnung auf ein „Wunder“ gemacht, eigentlich eher im Gegenteil. Es wurde mehr oder weniger versprochen, dass mein Verlauf gestoppt wird und ich nicht weitere Kraftverluste erfahren werde, eine Verbesserung sollte ich aber nicht erwarten. Das klingt nach wenig, ist für mich aber schon unheimlich viel! Der Antrag bei der Kasse ging dann auch relativ schnell durch, knapp zweieinhalb Monate nach dem Gespräch fand meine erste Behandlung statt. Das war ein sehr aufregender Tag und doch war letztlich alles nicht mal halb so schlimm wie erwartet. Im CT wurde schnell ein guter Durchgang zum Spinalkanal gefunden und nach wenigen Augenblicken hatte die Nadel völlig schmerzfrei ihr Ziel erreicht. Da die ersten vier Gaben in recht kurzen Abständen verabreicht werden (1. bis 3. alle zwei Wochen, die 4. nach weiteren fünf Wochen) hat sich da auch eine Art Routine eingestellt und die Nervosität wurde weniger. Nach der 4. Gabe ist der Rhythmus dann fest bei vier Monaten. Das ist ein Abstand, den ich durchaus verkraften kann. Müsste ich weiterhin alle paar Wochen zur Behandlung, würde ich nochmal sehr genau darüber nachdenken müssen.

Kommen wir nun aber endlich zum spannendsten Teil. Und zu dem Teil, der mir am schwersten fällt. „Merkst du schon was?“ Ich finde diese Frage furchtbar und versuche immer sehr vage und nicht zu genau zu antworten. Ich glaube, ich habe irgendwie Angst, dass ich die Fortschritte wieder verliere, wenn ich sie ausspreche. Außerdem ist da dann die Erwartungshaltung von meiner Umgebung, wenn dann doch mal etwas zu schwer fällt. Viele Verbesserungen sind „überwiegend“ da, aber meine Kräfte sind wie vorher auch immer noch tagesformabhängig. Heute springe ich aber mal über meinen Schatten. Vorweg: Ja, ich merke was. Und das bedeutet, es wurde schon mehr als nur ein Stopp des Verlaufs erreicht. Es hat bis kurz vor der 4. Gabe gedauert, dann sind mir die ersten Sachen aufgefallen. Konkret merke ich, dass ich meinen Arm wieder etwas leichter bewegen kann. Wenn der Ellbogen vom Tisch rutscht, brauche ich seltener Hilfe, ihn wieder rauf zu holen. Habe ich meinen Arm eine Weile viel beansprucht, ist er nach einer kürzeren Pause wieder für eine Zeit einsatzfähig. Ich kann (leichte!) Dinge wieder besser heben, sogar mehrmals hinter einander. Meine Physiotherapeutin sagt, dass ich auch in den Beinen ein bisschen mehr Kraft aufgebaut habe. Davon merke ich persönlich nichts, weil ich nicht mehr mache, als gegen ihren Widerstand zu drücken. Das geht nicht leichter oder schwerer als vorher, aber ich denke mal, dass sie einen Unterschied in der Druckstärke merken kann. Was mir auch nicht direkt selbst aufgefallen ist, ist die Sprache. Ich musste erst darauf aufmerksam gemacht werden und darauf achten, aber nun würde auch ich bestätigen, dass ich beim Sprechen nicht ganz so schnell mehr aus der Puste komme und auch ein etwas kräftigeres Stimmgefühl habe. Das ist so gesammelt aufgeschrieben echt schon einiges und so viel mehr als ich erwartet hatte. Ich bin mehr als zufrieden mit der bisherigen Entwicklung.