Ich habe schon so lange nicht mehr über etwas musicalmäßiges oder gar einen Film geschrieben, ich weiß gar nicht, ob ich das noch kann. Also dann mal los: Als ich in den Kino-Saal kam, war ich überrascht, wie viele Leute da waren. Es waren schätzungsweise 70 – 80 Leute, was ich für einen Musical-Film sehr… Les Misérables – Der Film weiterlesen
Umgang mit SMA-Patienten in der Gesellschaft
5. Umgang mit SMA-Patienten in der Gesellschaft 5.1. Die SMA-Familie Das Kind wird ohne sichtbare Erkrankung in einer Familie geboren. Es entwickelt sich nicht, wie es der Norm entsprechen würde. Ärzte, Eltern und Angehörige sind zunächst ratlos. Oft vergehen viele Monate, bis die tatsächliche Diagnose gestellt wird. Die Eltern und die nahen Angehörigen sind dann… Umgang mit SMA-Patienten in der Gesellschaft weiterlesen
Therapiemöglichkeiten bei SMA
4. Therapiemöglichkeiten bei SMA 4.1. Gibt es ursächliche Therapien? Zurzeit gibt es keine ursächlichen Therapien, da man das SMN-Gen noch nicht einsetzen bzw. reparieren kann. Es wird zurzeit weltweit geforscht, ob es Substanzen gibt, die die Proteinbiosynthese des SMN2-Gens fördern oder beim Spleißen das Exon 7 erkennbarer machen. „Es wurden viele vielversprechende sogenannte „Hits“ gefunden.“[1]… Therapiemöglichkeiten bei SMA weiterlesen
Biologische Besonderheiten bei der SMA
3. Biologische Besonderheiten bei der SMA 3.1. Welche genetische Veränderung liegt bei der SMA vor? „1995 wurden zwei mögliche SMA-Krankheitsgene (SMN- und NAIP-Gen) auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q13) identifiziert. In der Folge zeigte sich, dass die größere Bedeutung beim SMN Gen liegt.“[1] Der Name SMN-Gen wird von der Funktion des Gens hergeleitet.… Biologische Besonderheiten bei der SMA weiterlesen
Kurzer Einblick in die Genetik
2. Kurzer Einblick in die Genetik 2.1. Gene und ihre Funktion Gene sind die kleinste Einheit der Erbanlagen. Sie liegen auf den Chromosomen und bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). Jeder Mensch hat 2 x 22 Autosomen (Chromosomen, die bei beiden Geschlechtern einer Art gleich sind) und 2 Gonosomen (Geschlechts-Chromosomen). Abbildung 1 Schematische Darstellung eines Chromosoms[1] Wie… Kurzer Einblick in die Genetik weiterlesen
Einführung zur Spinalen Muskelatrophie
Einleitung Als selbst von dieser genetischen Erkrankung Betroffene beschäftige ich mich schon lange mit Informationen zu diesem Thema. Unter anderem besuchte ich im Jahr 2004 ein Symposium, auf dem ich einige Vorträge über Forschung und Entwicklung von Therapien gehört habe. Mit meiner Facharbeit möchte ich Nichtbetroffenen, diese Erkrankung und die damit verbundenen Probleme näher bringen.… Einführung zur Spinalen Muskelatrophie weiterlesen
Ankündigung: Eine kleine Blog-Serie zur SMA
Zuerst einmal wünsche ich euch allen ein frohes neues Jahr! Ich hoffe, ihr seid gut reingekommen und hattet einen angenehmen Start in das Jahr 2013. Der 1. Januar ist ja irgendwie immer so ein verloren Zombie-Gammel-Tag, wo man eigentlich nur rumhängt und versucht, so lange wach zu bleiben, dass der Schlafrhythmus sich nicht allzu sehr… Ankündigung: Eine kleine Blog-Serie zur SMA weiterlesen
Meine kleine Veranstaltungsstatistik 2012
Die Welt ist also nicht untergegangen. Na, das ist doch ein guter Anlass, um vor der letzten Woche des Jahres 2012 meine Veranstaltungsstatistik zu veröffentlichen. Wie im letzten Jahr habe ich wieder einen Überblick über die Veranstaltungen pro Monat erstellt und eine Übersicht über die Verteilung von Musicals, Konzerten und sonstigen Veranstaltungen. Ebenso habe ich… Meine kleine Veranstaltungsstatistik 2012 weiterlesen
Einfach mal wieder ein kleiner Eintrag
Dieses Jahr habe ich schlecht gebloggt, gebe ich zu. Zum einen habe ich zum Blog-Geburtstag dieses Jahr kein „31 Tage“ gemacht, wodurch mir einige Beiträge fehlen, zum anderen habe ich wenig Berichte über Musicals, Konzerte, Bücher oder sonstige Ereignisse geschrieben. Für das nächste Jahr gelobe ich Besserung und hoffe sehr, dass ich mich daran halten… Einfach mal wieder ein kleiner Eintrag weiterlesen
Ein kleiner Aufreger zwischendurch
Ich habe mich so aufgeregt letztens, das muss ich mir hier jetzt mal „runter schreiben“… Freitag war meine Einstellungsuntersuchung und der Arzt war so uninformiert, so ein typischer älterer Arzt ohne Ahnung „Die Skoliose haben Sie seit Geburt?“ „Nein, durch die Spinale Muskelatrophie.“ „Aha, MS also.“ „Nein, SMA.“ Oder „Nehmen Sie Medikamente?“ „Nein“ ein paar… Ein kleiner Aufreger zwischendurch weiterlesen