Therapiemöglichkeiten bei SMA

4.    Therapiemöglichkeiten bei SMA

4.1.    Gibt es ursächliche Therapien?

Zurzeit gibt es keine ursächlichen Therapien, da man das SMN-Gen noch nicht einsetzen bzw. reparieren kann. Es wird zurzeit weltweit geforscht, ob es Substanzen gibt, die die Proteinbiosynthese des SMN2-Gens fördern oder beim Spleißen das Exon 7 erkennbarer machen. „Es wurden viele vielversprechende sogenannte „Hits“ gefunden.“[1]

Diese Produkte können nicht einfach den Patienten verabreicht werden. Zuallererst müssen sie noch chemisch verändert und dann zum Beispiel an genetisch veränderten Mäusen getestet werden.

Unter diesen „Hits“ befindet sich beispielsweise die Valproinsäure, die schon seit 30 Jahren erfolgreich bei Epilepsie eingesetzt wird. Wie bei Forschungen mit Mäusen entdeckt, verringert die Valproinsäure die Fehler beim Spleißen. Diese Wirkung muss aber noch klinisch an Patienten getestet und bewiesen werden, damit die Valproinsäure auf dem Markt für Patienten der SMA zugelassen wird, was jedoch sehr schwer ist, da der Krankheitsverlauf bei Betroffenen sehr unterschiedlich ausfällt. Die Forscher sind sich sicher, dass die Valproinsäure keine Heilung erzielen kann, sie erhoffen aber einen Stillstand der Degeneration der Motoneuronen und bestenfalls eine leichte Verbesserung der Muskelkraft.

Das Forschen um wirkungsvolle Medikamente wird von der Pharma-Industrie nicht im großen Maße unterstützt. Da es sich bei der SMA um eine seltene Krankheit handelt, ist der wirtschaftliche Nutzen zu gering.[2]

4.2.    Kann mit Stammzellen therapiert werden?

Stammzellen können fast jede Zelle im Körper nachbilden, unter anderem auch Neuronen. Es ist bekannt, dass sie beschädigte Neuronen unterstützen können. In diesem Bereich wird zurzeit auch geforscht, aber es sind noch sehr viele Fragen offen. Zum Beispiel ist nicht ganz klar, was passiert, wenn sie den falschen Zelltyp nachbilden oder wenn sie im Rückenmark zurückbleiben und einfach nur wachsen, so dass ein Tumor entsteht.[3]

4.3.    Welche Therapiemöglichkeiten werden noch erforscht?

Es wird geprüft, ob so genannte Nahrungsergänzungsmittel einen positiven  Einfluss haben. Zum Beispiel wird Kreatin schon lange von Sportler zum Verlängern der maximalen Leistungsfähigkeit und Verkürzen der Erholungsphase genutzt. Bei Tierversuchen hat sich gezeigt, dass es neben der Wirkung auf den Muskel auch noch schützend auf die Nervenzelle wirkt. [4]

4.4.    Welche Therapiemöglichkeiten gibt es zurzeit?

Die Krankheit ist ursächlich nicht behandelbar. Die Muskeln halten die Knochen nicht richtig, so dass unter anderem die Wirbelsäule deformiert. Außerdem werden die Gelenke nicht vollständig bewegt, was zu Kontrakturen führt.

Da die Krankheit noch nicht ursächlich behandelbar ist, ist es das Ziel einer Therapie, Folgeerkrankungen zu hemmen. Für einige Folgeerkrankungen gibt es mehrere Therapiemöglichkeiten, die oft auch nebeneinander eingesetzt werden. In der folgenden Tabelle, die aus eigener Erfahrung und dem Austausch mit anderen Betroffenen resultiert und daher sicherlich nicht vollständig ist, sind einige aufgelistet.

Immer wird der Patient physiotherapeutisch begleitet. „Ziel der physiotherapeutischen Behandlung (physikalische Therapie) ist, die Folgen der atro-phischen Veränderung der Muskulatur so gering wie möglich zu halten bzw. zu kompensieren und zu Wohlbefinden, Lebensfreude und größtmöglicher Selbständigkeit zu verhelfen.“[5] Aufgrund der beeinträchtigten Beatmung kommt es häufiger zu akuten Atemwegsinfekten, die dann mit Medikamenten und eventuell sogar mit einer Bronchoskopie behandelt werden müssen. („Bronchoskopie [das; griechisch], ein mit Optik und Beleuchtungseinrichtung versehenes starres Rohr (Endoskop) zur Einführung in die Luftröhre (Bronchoskopie); ermöglicht Einsicht in die Bronchien und, mit Hilfseinrichtungen, die Entfernung von Fremdkörpern und die Entnahme von Gewebeproben.“)[6]

Folgeerkrankung Hilfsmittel Operativer Eingriff
Skoliose
  • Korsett
  • Sitzschale
  • Teleskopstab
  • Wirbelsäulenversteifung
Kontraktur der Fußgelenke (Spitzfußstellung)
  • orthopädische Schuhe
  • Orthesen
  • Durchtrennen der Achillessehne
Laufen nicht möglich
  • Rollstuhl
  • Elektro-Rollstuhl
Laufen bedingt möglich
  • Gehhilfen
  • „Geh-frei“
  • Orthesen
Stehen nicht möglich
  • Stehständer
  • Stehrollstuhl
  • Elektro-Rollstuhl mit Stehfunktion
  • Orthesen
Schwimmen nicht möglich
  • Schwimmkragen
Beeinträchtigte Atmung
  • Atemtherapie
  • Beatmungsgerät für die Nacht
  • Inhalation von Kochsalzlösung oder Medikamenten
  •  Luftröhrenschnitt
Allgemeine körperliche Beeinträchtigung
  • Pflegebett
  • Toilettenstuhl
  • Lifter
  • Badewannenlift

*

* die weitere Auflistung der allgemeinen Hilfsmittel würde den Rahmen der Arbeit sprengen.


[1]Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001, Seite 2

[2] vgl. Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001

[3] vgl. Internet http://www.initiative-sma.de, Link: SMA-Forschung/FSMA Kongress 2003, Interview mit Dr. Doug Kerr, gedruckt am 06.01.2006

[4] vgl. Internet http://www.muskelatrophie-spinale.de, gedruckt am 06.01.2006

[5] Internet.http://www.dgm.org/muskelk/index.html Physiotherapie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie, gedruckt am 07.01.2006

[6]Bertelsmann Universallexikon 2002 – Sonderausgabe (CD-Rom)

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert