Kategorie: SMA

4.    Therapiemöglichkeiten bei SMA 4.1.    Gibt es ursächliche Therapien? Zurzeit gibt es keine ursächlichen Therapien, da man das SMN-Gen noch nicht einsetzen bzw. reparieren kann. Es wird zurzeit weltweit geforscht, ob es Substanzen gibt, die die Proteinbiosynthese des SMN2-Gens fördern oder beim Spleißen das Exon 7 erkennbarer machen. „Es wurden viele vielversprechende sogenannte „Hits“ gefunden.“[1]… Therapiemöglichkeiten bei SMA weiterlesen

3.    Biologische Besonderheiten bei der SMA 3.1.    Welche genetische Veränderung liegt bei der SMA vor? „1995 wurden zwei mögliche SMA-Krankheitsgene (SMN- und NAIP-Gen) auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q13) identifiziert. In der Folge zeigte sich, dass die größere Bedeutung beim SMN Gen liegt.“[1] Der Name SMN-Gen wird von der Funktion des Gens hergeleitet.… Biologische Besonderheiten bei der SMA weiterlesen

2.    Kurzer Einblick in die Genetik 2.1.    Gene und ihre Funktion Gene sind die kleinste Einheit der Erbanlagen. Sie liegen auf den Chromosomen und bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). Jeder Mensch hat 2 x 22 Autosomen (Chromosomen, die bei beiden Geschlechtern einer Art gleich sind) und 2 Gonosomen (Geschlechts-Chromosomen). Abbildung 1        Schematische Darstellung eines Chromosoms[1] Wie… Kurzer Einblick in die Genetik weiterlesen

Einleitung Als selbst von dieser genetischen Erkrankung Betroffene beschäftige ich  mich schon lange mit Informationen zu diesem Thema. Unter anderem besuchte  ich im Jahr 2004 ein Symposium, auf dem ich einige Vorträge über Forschung und Entwicklung von Therapien gehört habe. Mit meiner Facharbeit möchte ich Nichtbetroffenen, diese Erkrankung und die damit verbundenen Probleme näher bringen.… Einführung zur Spinalen Muskelatrophie weiterlesen