Kurzer Einblick in die Genetik

2.    Kurzer Einblick in die Genetik

2.1.    Gene und ihre Funktion

Gene sind die kleinste Einheit der Erbanlagen. Sie liegen auf den Chromosomen und bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). Jeder Mensch hat 2 x 22 Autosomen (Chromosomen, die bei beiden Geschlechtern einer Art gleich sind) und 2 Gonosomen (Geschlechts-Chromosomen).

Chromosom

Abbildung 1        Schematische Darstellung eines Chromosoms[1]

Wie in der Abbildung 1 schematisch dargestellt werden Chromosomen durch das Zentromer in unterschiedlich lange Arme, den kurzen p-Arm und den langen q-Arm geschnürt. Die Enden sind die Telomere.[2] Jedes Gen ist für die Synthese eines bestimmten Proteins verantwortlich.

2.2.    Die DNA

DNA

Abbildung 2  Das räumliche Strukturmodell der Desoxyribonukleinsäure (DNA) nach J. D. Watson und F. H. C. Crick[3]

Abbildung 2 zeigt die DNA, die aus zwei spiralförmig umeinander gewundenen Strängen besteht. Die Einzelstränge setzen sich aus verschiedenen Bausteinen zusammen. Diese Bausteine werden Nukleotide genannt. Sie bestehen aus dem Zuckermolekül Desoxyribose, einem Phosphat und einer von vier Basen, die in der  Abbildung 2 als farbige Kugeln dargestellt sind. Sie sind immer paarweise gegenüberliegend angeordnet, in der Abbildung ist die dunkelrote Kugel immer gegenüber der blauen und die hellrote gegenüber der grünen Kugel angeordnet.

Diese Basen sind:

  • Adenin (A),
  • Guanin (G),
  • Thymin (T)
  • Cytosin (C)

A liegt gegenüber von T und G liegt gegenüber von C.

2.3.    Wie wird aus einem Gen ein Protein?

Diesen Vorgang nennt man Proteinbiosynthese. Wie das Protein aufzubauen ist, liegt verschlüsselt in den Genen als DNA vor. Jeweils drei Basen stehen für eine Aminosäure. Die Reihenfolge dieser Tripletts legt die Reihenfolge von Aminosäuren fest, aus denen ein Protein besteht.

Transkription

Transkription

Abbildung 3        Schematische Darstellung der Transkription[4]

Die Spindelform der DNA wird mit Hilfe eines Enzyms, das in der Abbildung 3 als graue Ellipse dargestellt ist, aufgelöst und die Basenpaare werden getrennt. Die RNA-Nukleotide werden anhand des Matrizenstrangs wie eine Perlenkette zu einer m-RNA aneinandergereiht (siehe Abbildung 3 „neu synthetisierte mRNA“).

In einer eukaryotischen Zelle, das heißt Zelle mit Zellkern, wird so erst eine Prä-m-RNA synthetisiert, die anschließend zu einer funktionsfähigen mRNA, das heißt Boten-RNA, durch den Vorgang des Spleißens umgewandelt wird. Sie ist in Abschnitte eingeteilt, so genannte Exons und Introns. Die Exons enthalten die Informationen, die für die Proteinherstellung benötigt werden.

Spleißen

Die Introns werden durch ein Enzym herausgeschnitten. Die übrigen Exons werden zur mRNA aneinandergeknüpft.

Translation

Die mRNA wandert aus dem Zellkern ins Cytoplasma. Dort findet an den Ribosomen die Translation, das Übersetzen des Codes, statt. Hier werden die Aminosäuren entsprechend der Reihenfolge der Tripletts aneinandergehängt.


[1] Lüllmann-Rauch R.: Histologie. Verstehen-Lernen-Nachschlagen. in :Georg Thieme Verlag 2003, Seite 23

[2] a.a.O.

[3] Bertelsmann Universallexikon 2002 – Sonderausgabe (CD-Rom)

[4] http://www.guidobauersachs.de/genetik/transk.html, gedruckt am 10.02.2006

Einführung zur Spinalen Muskelatrophie

Einleitung

Als selbst von dieser genetischen Erkrankung Betroffene beschäftige ich  mich schon lange mit Informationen zu diesem Thema. Unter anderem besuchte  ich im Jahr 2004 ein Symposium, auf dem ich einige Vorträge über Forschung und Entwicklung von Therapien gehört habe. Mit meiner Facharbeit möchte ich Nichtbetroffenen, diese Erkrankung und die damit verbundenen Probleme näher bringen.

1.    Einführung in die Thematik

„Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den betroffenen Kindern nach und nach alle Muskelkraft nimmt, schließlich sogar die Fähigkeit, selbstständig zu atmen!“[1]

Der Name der genetischen Erkrankung setzt sich zusammen aus spinal, also das Rückenmark betreffend, und Atrophie, „Rückbildung eines Organs oder Gewebes mit Volumen- und/oder Substanzabnahme“[2] in diesem Fall für die Rückbildung von Muskeln.

Dieser Begriff wurde bereits im Jahre 1893 von dem Neurologen Johann Hoffmann geprägt.

Sie ist eine sehr selten auftretende Krankheit und daher auch nicht so bekannt. „Eines von ca. 6.000 bis 10.000 Kindern wird mit der Erkrankung geboren“[3].

Die spinale Muskelatrophie (SMA) wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt dass sie von den Geschlechtschromosomen unabhängig vererbt wird und beide Elternteile Anlageträger sein müssen. „Eine von 40 Personen in der Bevölkerung ist Anlageträger (…)“[4]

 

1.1.    Klassifizierung der verschiedenen SMA-Typen

Der Verlauf der Krankheit ist bei den Patienten sehr unterschiedlich, jedoch wird eine Klassifizierung anhand der motorisch erlernten Fähigkeiten vorgenommen.

Die SMA wird in vier Gruppen eingeteilt:

  • SMA-Typ 1 (Werdnig, Hoffmann)
    Das selbstständige Sitzen ist den Kindern nie möglich gewesen. Die Symptome der Erkrankung werden in den ersten Lebensmonaten sichtbar. Die Kinder überleben meistens nicht das vierte Lebensjahr.
  • SMA-Typ 2 (intermediär)
    Freies Sitzen ist möglich, gehen ohne Hilfe jedoch nie. Die Symptome der Erkrankung werden in den ersten Lebensjahren sichtbar. Die Lebenserwartung ist deutlich verkürzt. Hier gibt es unterschiedliche Angaben.
  • SMA-Typ 3 (Kugelberg, Welander)
    Die ersten Symptome treten um das dritte Lebensjahr auf. Gehen ist ohne Hilfe möglich. Die Krankheit hat einen milden Verlauf und die Lebenserwartung ist nicht deutlich verkürzt.
  • SMA-Typ 4 (Adulte Muskelatrophie)
    Die Erkrankung beginnt im Alter von ca. 30 Jahren. Sie schreitet unterschiedlich fort. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.[5]


[1] Flyer der „Initiative eine Therapie für SMA“ Initiative im Förderverein für die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V., Seite 1

[2] Hirschmann, M. und Pongratz, D.: Kleines Lexikon der gebräuchlichen Fachausdrücke und Abkürzungen bei neuromuskulären Erkrankungen. In: muskel-report Die Zeitschrift der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V DGM. Nr. 3. August 1996. Seite 30

[3] Flyer der „Initiative eine Therapie für SMA“, Seite 1

[4] a.a.O., Seite 1

[5]vgl Internet. http://www.dgm.org/wirueberuns/informationsangebot.html, Link DGM Info Fr. PD. Dr. S. Rudnik-Schöneborn. SPINALE MUSKELATROPHIEN Seite 6 .03/2005 , gedruckt am 06.01.2006

 

Ankündigung: Eine kleine Blog-Serie zur SMA

Zuerst einmal wünsche ich euch allen ein frohes neues Jahr! Ich hoffe, ihr seid gut reingekommen und hattet einen angenehmen Start in das Jahr 2013. Der 1. Januar ist ja irgendwie immer so ein verloren Zombie-Gammel-Tag, wo man eigentlich nur rumhängt und versucht, so lange wach zu bleiben, dass der Schlafrhythmus sich nicht allzu sehr verschiebt. Ich war heute aber vergleichsweise fleißig, ja ja.

Ich habe ja versprochen, dieses Jahr wieder mehr zu bloggen. Wie könnte ich das besser einhalten als mit einer kleinen Blog-Serie? Die Idee hatte ich schon vor ein paar Wochen, aber ich musste erstmal gucken und ausprobieren, ob das so klappt, wie ich mir das vorstelle. Das habe ich heute gemacht und es ging sogar leichter als erwartet.

Nun, worum geht’s eigentlich? Ich habe 2006 im Rahmen des Lehrplans für 12. Klassen in NRW eine Facharbeit verfasst. Meine Entscheidung fiel auf das Fach Biologie und ich habe mich aufgrund meiner eigenen Betroffenheit mit der Spinalen Muskelatrophie auseinander gesetzt. Schon damals war mein Ziel für die Arbeit, die SMA den Nicht-Betroffenen begreifbar zu machen. Dafür reichte ich meine Facharbeit im Bekanntenkreis herum, aber das ist natürlich nicht die Reichweite, die wünschenswert gewesen wäre. Deshalb habe ich mir überlegt, dass ich nun wöchentlich kapitelweise meine Facharbeit hier veröffentliche. Ich werde damit am 9. Januar beginnen, weil ich sie damals am 9. Januar 2006 abgegeben habe. Die folgenden Kapitel werden dann auch jeweils mittwochs hier erscheinen.

Da die Arbeit Anfang 2006 entstand, sind nur die Forschungsergebnisse bis dahin erfasst. Ich habe sie inhaltlich nicht noch einmal groß überarbeitet oder angepasst, aber seit dem hat sich auch nicht mehr viel im Erkenntnisstand geändert. Einige Links in den Quellenangaben funktionieren leider wegen der zeitlichen Differenz zur Recherche nicht mehr, aber ich habe sie so stehen lassen, da es zum Zeitpunkt der Facharbeit eine korrekte Angabe war.