Kurzer Einblick in die Genetik

2.    Kurzer Einblick in die Genetik

2.1.    Gene und ihre Funktion

Gene sind die kleinste Einheit der Erbanlagen. Sie liegen auf den Chromosomen und bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). Jeder Mensch hat 2 x 22 Autosomen (Chromosomen, die bei beiden Geschlechtern einer Art gleich sind) und 2 Gonosomen (Geschlechts-Chromosomen).

Abbildung 1        Schematische Darstellung eines Chromosoms[1]

Wie in der Abbildung 1 schematisch dargestellt werden Chromosomen durch das Zentromer in unterschiedlich lange Arme, den kurzen p-Arm und den langen q-Arm geschnürt. Die Enden sind die Telomere.[2] Jedes Gen ist für die Synthese eines bestimmten Proteins verantwortlich.

2.2.    Die DNA

Abbildung 2  Das räumliche Strukturmodell der Desoxyribonukleinsäure (DNA) nach J. D. Watson und F. H. C. Crick[3]

Abbildung 2 zeigt die DNA, die aus zwei spiralförmig umeinander gewundenen Strängen besteht. Die Einzelstränge setzen sich aus verschiedenen Bausteinen zusammen. Diese Bausteine werden Nukleotide genannt. Sie bestehen aus dem Zuckermolekül Desoxyribose, einem Phosphat und einer von vier Basen, die in der  Abbildung 2 als farbige Kugeln dargestellt sind. Sie sind immer paarweise gegenüberliegend angeordnet, in der Abbildung ist die dunkelrote Kugel immer gegenüber der blauen und die hellrote gegenüber der grünen Kugel angeordnet.

Diese Basen sind:

• Adenin (A),
• Guanin (G),
• Thymin (T)
• Cytosin (C)

A liegt gegenüber von T und G liegt gegenüber von C.

2.3.    Wie wird aus einem Gen ein Protein?

Diesen Vorgang nennt man Proteinbiosynthese. Wie das Protein aufzubauen ist, liegt verschlüsselt in den Genen als DNA vor. Jeweils drei Basen stehen für eine Aminosäure. Die Reihenfolge dieser Tripletts legt die Reihenfolge von Aminosäuren fest, aus denen ein Protein besteht.

Transkription

Abbildung 3        Schematische Darstellung der Transkription[4]

Die Spindelform der DNA wird mit Hilfe eines Enzyms, das in der Abbildung 3 als graue Ellipse dargestellt ist, aufgelöst und die Basenpaare werden getrennt. Die RNA-Nukleotide werden anhand des Matrizenstrangs wie eine Perlenkette zu einer m-RNA aneinandergereiht (siehe Abbildung 3 „neu synthetisierte mRNA“).

In einer eukaryotischen Zelle, das heißt Zelle mit Zellkern, wird so erst eine Prä-m-RNA synthetisiert, die anschließend zu einer funktionsfähigen mRNA, das heißt Boten-RNA, durch den Vorgang des Spleißens umgewandelt wird. Sie ist in Abschnitte eingeteilt, so genannte Exons und Introns. Die Exons enthalten die Informationen, die für die Proteinherstellung benötigt werden.

Spleißen

Die Introns werden durch ein Enzym herausgeschnitten. Die übrigen Exons werden zur mRNA aneinandergeknüpft.

Translation

Die mRNA wandert aus dem Zellkern ins Cytoplasma. Dort findet an den Ribosomen die Translation, das Übersetzen des Codes, statt. Hier werden die Aminosäuren entsprechend der Reihenfolge der Tripletts aneinandergehängt.