Einführung zur Spinalen Muskelatrophie

Einleitung

Als selbst von dieser genetischen Erkrankung Betroffene beschäftige ich  mich schon lange mit Informationen zu diesem Thema. Unter anderem besuchte  ich im Jahr 2004 ein Symposium, auf dem ich einige Vorträge über Forschung und Entwicklung von Therapien gehört habe. Mit meiner Facharbeit möchte ich Nichtbetroffenen, diese Erkrankung und die damit verbundenen Probleme näher bringen.

1.    Einführung in die Thematik

„Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den betroffenen Kindern nach und nach alle Muskelkraft nimmt, schließlich sogar die Fähigkeit, selbstständig zu atmen!“[1]

Der Name der genetischen Erkrankung setzt sich zusammen aus spinal, also das Rückenmark betreffend, und Atrophie, „Rückbildung eines Organs oder Gewebes mit Volumen- und/oder Substanzabnahme“[2] in diesem Fall für die Rückbildung von Muskeln.

Dieser Begriff wurde bereits im Jahre 1893 von dem Neurologen Johann Hoffmann geprägt.

Sie ist eine sehr selten auftretende Krankheit und daher auch nicht so bekannt. „Eines von ca. 6.000 bis 10.000 Kindern wird mit der Erkrankung geboren“[3].

Die spinale Muskelatrophie (SMA) wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt dass sie von den Geschlechtschromosomen unabhängig vererbt wird und beide Elternteile Anlageträger sein müssen. „Eine von 40 Personen in der Bevölkerung ist Anlageträger (…)“[4]

 

1.1.    Klassifizierung der verschiedenen SMA-Typen

Der Verlauf der Krankheit ist bei den Patienten sehr unterschiedlich, jedoch wird eine Klassifizierung anhand der motorisch erlernten Fähigkeiten vorgenommen.

Die SMA wird in vier Gruppen eingeteilt:

• SMA-Typ 1 (Werdnig, Hoffmann)
  Das selbstständige Sitzen ist den Kindern nie möglich gewesen. Die Symptome der Erkrankung werden in den ersten Lebensmonaten sichtbar. Die Kinder überleben meistens nicht das vierte Lebensjahr.
• SMA-Typ 2 (intermediär)
  Freies Sitzen ist möglich, gehen ohne Hilfe jedoch nie. Die Symptome der Erkrankung werden in den ersten Lebensjahren sichtbar. Die Lebenserwartung ist deutlich verkürzt. Hier gibt es unterschiedliche Angaben.
• SMA-Typ 3 (Kugelberg, Welander)
  Die ersten Symptome treten um das dritte Lebensjahr auf. Gehen ist ohne Hilfe möglich. Die Krankheit hat einen milden Verlauf und die Lebenserwartung ist nicht deutlich verkürzt.
• SMA-Typ 4 (Adulte Muskelatrophie)
  Die Erkrankung beginnt im Alter von ca. 30 Jahren. Sie schreitet unterschiedlich fort. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.[5]