Google Translate erklärt Spinale Muskelatrophie (magtigste Wirbelsäule Sie)

Einführung

Der starke Mann (SMA) ist eine Erkrankung des Motors, der Euros und Nervenzellen, Kopf- und Halskontrolle und Schluckmuskeln in freiwilliger Bewegung, die für die Krankheit verantwortlich ist. Es ist relativ häufig „selten und Gas.“ Fast ein Sechstel der Kinder und -10000 ~ 45 Personen auf dem Träger der Krankheit.

SMA, und die Muskeln des Körpers betroffen sind durch die Muskeln Spiegel gegen den Wind bestehen bleibt (genug, um auf dem Körper, zum Beispiel, Hüft- und Rückenmuskulatur daneben) ist die am stärksten betroffen. Mit der Schwäche der Knochen der größten Waffen. Dieser Muskel kann beim Kauen und Schlucken auftreten. Die Teilnahme an den Muskeln des Halses und Husten Ladung für die Sauerstoffaufnahme und Pneumonie Empfindlichkeit erhöhen zeigen den Flur. Dies bedeutet, dass das Geräusch von Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und Empfindlichkeit der Haut. Es wird auch von den intellektuellen Fähigkeiten der Provinz Sindh betroffen. Oft beobachtete sie diese Vereinbarung bei Patienten mit SMA und mit bewährten geistigen. Vier Arten von Krankheiten können unterteilt werden. Einige Autos drjybndy die Fähigkeiten der Patienten auf der Grundlage dieser Produktion zu erreichen. Hintergrund der genetischen Profile zu erfassen, und Sie haben verschiedene Arten des Übergangs von einem Vergleich des Pakets.
Der Hauptgrund für die Wirbelsäulen Mangel

Warum SMA

SMA-Gens auf Chromosomenaberrationen aufgezeichnet das fünfte ist eine erbliche rezessive streng.

SMA Detektion von Mutationen in den frühen 90-er Jahren des letzten Jahrhunderts. Im Jahr 1995 hatten wir diese Krankheit auf Chromosom können junge Schauspieler Syuzi Lefevr aufgezeichnet ich sah. Die Geschichte dieser Region in Bezug auf die Chromosomen in der 5S die Hälfte der Menschen. Zwei identische Verständnis gefunden Jane, aber fast identisch. SMN1 Szenario Signaturgen in Gesamtprotein, üblicherweise Gene Aufnahme SMN2 nur verkürzte Proteine ​​sind unvollständig.

Beide Eltern auf jeden Defekt Szenario SMN1-Gen Chromosom 5, es ist nicht, weil die anderen intakten Chromosom 5 Gene SMN1 aufgezeichnet wird. Zwei Eltern das Kind in jeder Kopie ohne SMN1 Chromosom 5 Nase SMA zu halten. SMA ist möglich, dass die Nase eines Kindes, wenn beide Eltern Träger sind, und 25 Prozent der Mine. SMA AZ Theorie und die Entwicklung von vier Kindern meines Vaters.

Pakistan Entwicklung SMA (krank)

SMA verschwinden und das Gen SMN1 Aufnahme ändern, oder. Marke Auto Gene Protein Neuron (SMN) Protein trägt eine Entzündung im Körper. Dieser Mangel an Protein in motorischen Neuronen ist von großem Einfluss. Motor-Neuronen sind die Nervenzellen nicht absorbieren im Rückenmark laufen die Nervenfasern durch den Körper. Von Protein SMN und das Überleben von motorischen Neuronen, die während erlebt einen Mangel an Zellen in Protein verantwortlich sind, so ist es eine Marke, die Sie für die Gesundheit von entscheidenden Bedeutung gestorben und Gulzar. Sie können einen Garten Politik und andere Signale verwenden, können nicht erfolgreich sein, schicken sie zweimal verzögert.

Wenn das Kind mit der Verlängerung des SMA in diesem Prozess, weil sie die körpereigene Grenze von Motorneuronen im Körperwachstum und politische Gründe für eine solche Zeit aus dem Blickwinkel der Notwendigkeit zu kontaktieren erhöht. Als Folge der politischen Schwäche der Knochendeformitäten, vor allem in der Wirbelsäule sollte. Diese Funktion ist ein Verlust, kann der Verlust ein zusätzliches Problem verursachen.

Er sagte, SMA könnte das zweite, dritte und vierte der vier Arten sein. SMA drjybndy Parameter Adresstyp erreicht eine große Motorenentwicklung. Aber wir wissen, dass alle Kinder zwischen dem wichtigen Unterschied im Krankheitsverlauf.

Übersetzt von Deutsch nach Sindhi, Deutsch, Haitianisch, Deutsch, Afrikaans, Deutsch, Russisch, Deutsch, Arabisch, Deutsch. Den original Text über Spinale Muskelatrophie findet ihr hier.

Wie ich mir #Minecraft barrierearm machte

Ich bin wahrlich nur ein Gelegenheits-Zocker, daher bin auch sehr spät damit, mich mal mit Minecraft zu beschäftigen. Immer mal wieder hatte ich den Gedanken, mir das mal anzusehen und habe es dann aber doch nicht gemacht. Irgendwie war ich mir nicht sicher, ob ein Spiel, wo man „einfach durch die Gegend rennt, Höhlen gräbt und Hütten baut“ wirklich so interessant sein kann. Und doch, vor etwa drei Wochen habe ich es endlich mal installiert und ganz gespannt eine Welt eröffnet.

Screenshot eines Twitter-Status

Die Spannung hielt nicht lange an, als ich feststellte, dass Minecraft die Maus im Fenster gefangen hält. Ich konnte mich auf der Stelle drehen, kam aber weder vor noch zurück, da das Spiel hierfür eine Tastatureingabe erfordert. Aufgrund meiner Muskelerkrankung, der Spinalen Muskelatrophie, kann ich den Computer allerdings nur über die Maus bedienen. Ich kann auch mal eine einzelne Taste auf der Tastatur drücken, wenn diese nicht zu weit weg ist, aber für ein Spiel oder gar Texte reicht das nicht. So schnell wollte ich das Projekt Minecraft jedoch nicht aufgeben.

Ich erinnerte mich an eine App, die ich früher mal auf meinem iPhone 4 hatte – sicher gibt es Vergleichbares auch für Android. Mit der App TouchMouse von Logitech kann man über das Touchscreen vom Handy Maus und Tastatur des Computers bedienen, wenn man auf diesem vorher die Empfänger-Software installiert hat und beide Geräte mit dem gleichen WLAN verbunden sind.

Screenshot der App TouchMouse

Also installierte ich schnell die App auf meinem aktuellen iPhone und den Empfänger auf meinem Computer und… kam immer noch nicht vom Fleck! Die App schickt scheinbar nur einen sehr kurzen Tastendruck, der zwar zum Beispiel für das Öffnen des Inventars mit E reicht, nicht aber für Laufen oder Springen. Diese Erkenntnis hat mich immerhin gedanklich einen Schritt weiter gebracht.

Die Steuerung von Minecraft kann man sehr individuell anpassen. Also begab ich mich in die Einstellungen. Klar war, dass die wichtigsten Funktionen bzw. solche, die einen längeren Tastendruck erfordern, auf die Maus gelegt werden mussten. So entschied ich mich dafür, die linke Maustaste für Vorwärts zu verwenden. Auf die rechte Maustaste legte ich Springen und in die Mitte Angreifen/Abbauen. Die Funktion Benutzen/Platzieren läuft über die App auf meinem Handy, da hierfür ein kurzer Tastendruck reicht und die Funktion weniger häufig gebraucht wird als die anderen.

Und siehe da: Ich konnte plötzlich laufen und springen! Nach einer Weile durch die Gegend laufen und eine Ebene für mein Häuschen platt machen stellte ich jedoch fest, dass auch diese Steuerung noch nicht ideal ist. Die mittlere Maustaste bei meiner Maus geht einiges schwerer als die anderen beiden und es wurde auf Dauer ziemlich anstrengend, die Blöcke abzubauen. Also tauschte ich fürs nächste Mal die mittlere und rechte Maustaste.

Screenshot von den Steuerungseinstellungen

Screenshot von den Steuerungseinstellungen

Nun ging zwar Abbauen wesentlich besser und ermüdungsfreier, dafür bekam ich beim Springen Probleme. Da die Taste deutlich schwerer geht und man Springen und Laufen gleichzeitig drücken muss, um irgendwo hoch zu kommen, ist es für mich immer ein kleiner Akt von Finger-Akrobatik, eine Stufe zu erklimmen. Das ist so lange in Ordnung, wie ich irgendwo etwas ab- oder aufbaue, aber wenn ich die Gegend erkunden will, ist das wieder sehr anstrengend.

Weil mir schon im Vorfeld klar war, dass ich nicht sofort voll durchstarten kann, spiele ich im Kreativ-Modus auf friedlich. Das ist für mein Spring-Problem auch eine gute Lösung. Rund um mein Häuschen bzw. das, was es mal werden soll, habe ich kleine Treppen verteilt, damit ich dort schon mal nicht mehr springen muss.

Screenshot der Spielansicht

Solange ich mich da mit Bauen beschäftige, läuft es dann ganz gut. Wenn ich los laufen und mich im weiteren Bereich der Welt umsehen möchte, werde ich wieder mittlere und rechte Maustaste tauschen. Das ist natürlich ein wenig umständlich, aber immerhin habe ich es überhaupt geschafft, Minecraft auf meine Möglichkeiten anzupassen.

Manchmal muss man eben eine Weile probieren, bis man seinen Weg gefunden hat.

#ZiemlichbesteAssistenz Challenge

Seit einigen Tagen läuft auf Facebook und ein bisschen auch auf Twitter die #ZiemlichbesteAssistenz Challenge. Eine Challenge, bei der Menschen mit Behinderung in kurzen Videos zeigen, warum für sie die Assistenz so wichtig ist.

#‎ZiemlichbesteAssistenz‬ Challenge!
Menschen mit Behinderung brauchen persönliche Assistenz, um selbstbestimmt leben zu können. Aktuell wird ein Gesetz verhandelt, bei dem sich Verschlechterungen für die Assistenz abzeichnen. Mit dieser Challenge möchten wir zeigen, wie wichtig Assistenz für uns ist und wieviele Jobs an diesem Thema hängen. Deswegen: Mach ein kurzes Video (Max. 15 Sekunden), in dem Du zeigst, was Du nur mit Assistenz tun kannst. Danach nominierst Du 5 weitere Personen mit Assistenzbedarf oder Personen, die als Assistenten arbeiten. Wenn Du AssistentIn bist, machst Du ein Video, das zeigt, was der Job für Dich bedeutet.
‪#‎mitAssistenz‬

Der Umgang mit dem Thema ist unheimlich kreativ und es sind schon sehr viele tolle Videos entstanden. Auch ich habe mich natürlich schon beteiligt. In meinem Video geht es darum, dass mir viele meiner Musical-Abenteuer nur möglich waren, da ich mit Assistenz lebe. Doch hört Assistenz damit noch lange nicht auf, sie ermöglicht mir in allen Lebensbereichen ein komplett selbstbestimmtes Leben. Aber was ist ein selbstbestimmtes Leben eigentlich?

Nun, spielen wir doch einfach mal einen ganz normalen Tag durch. Die erste Entscheidung des Tages lautet: wann möchte ich aufstehen? Durch meine persönliche Assistenz bin ich an Wochenenden völlig frei in der Entscheidung. Unter der Woche muss ich natürlich meinen Arbeitsplatz pünktlich erreichen, durch die Gleitzeit habe ich aber auch da einen gewissen Spielraum. Hätte ich keine Assistenz oder müsste mir diese mit anderen Assistenznehmern teilen, wie es das neue Gesetz vorsehen könnte, wäre die Entscheidung daran gebunden, wann jemand Zeit dafür hat, mich aus dem Bett zu holen. Das kann bedeuten, dass ich an Wochenenden sehr früh aufstehen müsste oder dass ich unter der Woche erst so spät an der Reihe bin, dass ich nicht rechtzeitig zu meiner Arbeit komme.

Als nächstes steht in der Woche der Weg zur Arbeit an. Da meine Assistentinnen mich mit meinem Auto zur Arbeit fahren, wäre ich ohne Assistenz auf einen Fahrdienst angewiesen. Ein Fahrdienst ist wiederum ein erheblicher Einschnitt in meine Spontaneität, denn die Fahrten werden im Voraus geplant. Ich könnte also nicht mal etwas länger arbeiten, weil gerade viel los ist oder Kollegen vertreten werden müssen. Auch könnte ich nicht meine Gleitzeit ausnutzen und früher Feierabend machen oder eher gehen, wenn ich mich krank und nicht gut fühle.

Auf der Arbeit geht der Einsatz der Assistenz weiter. Die Assistentin muss mich „einstempeln“ und mit dem Aufzug zu meinem Büro fahren. Ohne Assistenz wäre ich darauf angewiesen, dass gerade im richtigen Moment hilfsbereite Kollegen vorbei kommen. Diese Abhängigkeit von den Kollegen würde sich durch den ganzen Tag ziehen: Türen öffnen, Computer einschalten, Büro lüften, Blätter aus dem Drucker holen etc. Da ich während der Arbeit auch mal zur Toilette muss, würde hierfür eine Pflegeperson kommen. Die kommt jedoch nicht genau dann, wenn ich gerade muss, sondern zu der Zeit, wo der Einsatz bei mir schon viele Tage bis Wochen im Voraus geplant worden ist.

In meiner Freizeit, sei es nun nach der Arbeit oder an freien Tagen, kann ich ebenfalls nur mit persönlicher Assistenz selbstbestimmt leben. Möchte ich heute frisch kochen? Muss ich dafür noch einkaufen? Mit Assistenz kann ich einkaufen und kochen, wann und worauf ich gerade Lust habe. Ich bin nicht davon abhängig, wann jemand Zeit hat, mich beim Einkaufen zu begleiten und für mich zu kochen. Außerdem kann ich mich mit Assistenz spontan mit Freunden verabreden, denn es ist sofort jemand da, um mich für das Treffen fertig zu machen und zum Treffpunkt zu bringen. Ohne Assistenz müssten meine Freunde immer zu mir kommen und mich abholen. Und viele meiner Reisen wären ohne Assistenz überhaupt nicht möglich.

Am Ende des Tages stellt sich noch eine allerletzte Frage: wann möchte ich schlafen? Mit Assistenz liegt die Entscheidung ganz bei mir. Gehe ich erst ins Bett, wenn ich müde bin, oder schon dann, wenn es „vernünftig“ wäre, da ich am nächsten Tag früh raus muss? Vielleicht habe ich auch gerade ein interessantes Video gefunden, das ich noch zu Ende anschauen möchte. Ohne Assistenz wäre es hier wie morgens beim Aufstehen, ich müsste mich nach den Zeiten richten, die für mich vorgesehen sind. Ich muss also schon ins Bett, obwohl ich gerade einen spannenden Film gucke. Oder ich muss hundemüde durchhalten, bis endlich jemand da ist, um mich bettfertig zu machen.

Nachts lasse ich mich in unregelmäßigen Abständen drehen. Ich werde wach, es zwickt mich irgendwo, ich gebe der Assistentin Bescheid und sie lagert mich um. Ohne Assistenz gibt es Lagern nur nach Zeitplan. Ob ich dann gerade fest schlafe oder mich schon seit längerem etwas drückt, kann dabei nicht berücksichtigt werden.

Ohne Assistenz würde ich bei Freunden und Kollegen zum Bittsteller. Ohne Assistenz wäre ich immer an vorgegebene Zeiten gebunden. Ohne Assistenz wäre das Leben weniger bunt.

Nur individuelle, persönliche Assistenz ermöglicht eine gleichberechtigte, selbstbestimmte Teilhabe!

„Doppelbett mit Liebesbrücke“ von Aline Engels

Zur Abwechslung gibt es mal wieder eine kleine Buchempfehlung von mir. Am Wochenende habe ich die Biografie „Doppelbett mit Liebesbrücke“ von Aline Engels gelesen und kann sie jedem anraten, der noch ein kleines Buch mit Herz und Witz sucht.

Das erste Mal habe ich auf Facebook von dem Buch gehört, aber der Teaser hat mich eher skeptisch zurück gelassen. Dort hatte ich den Eindruck, dass eine Frau, die mit einem behinderten Mann zusammen lebt, in der Biografie etwas überdramatisch über die Schwierigkeiten des gemeinsamen Lebens erzählen würde. Jammerei über Behinderung liegt mir gar nicht und so hakte ich das Buch ab. Wenige Tage später tauchte in einem Forum für Muskelkranke dann wieder ein Hinweis auf und eine Schreiberin kommentierte, dass sie bereits die Hälfte gelesen habe und es ein gutes Buch sei. Daraufhin beschloss ich, es mir zu holen, sollte mein eBook-Store es anbieten.

Ich würde jetzt nicht hier schreiben, wenn dies nicht der Fall gewesen wäre und mir „Doppelbett mit Liebesbrücke“ zusätzlich nicht auch noch gut gefallen hätte. Fangen wir mit meiner Befürchtung an: nein, es wird nicht gejammert und schon gar nicht überdramatisiert. Aline Engels schreibt in einem leichten Stil und hat ein gutes Händchen für Humor und Ironie. Viele der (mitunter auch mal komischen) Situationen kann man sich durch ihre Schilderung wunderbar vorstellen, was durchaus die Gefahr des Dauergrinsens in sich birgt.

Aber worum geht es nun eigentlich? Aline Engels, hoffnungslose Workoholic und alleinerziehende Mutter von zwei mittlerweile erwachsenen Kindern, lernt bei einem ihrer noch sehr zahlreich werdenden Projekte Tim kennen. Tim lebt seit seiner Kindheit mit Spinaler Muskelatrophie und wohnt schon viele Jahre selbstständig mit Assistenz. Die Chemie zwischen Aline und Tim stimmt von Anfang an und so kommen immer mehr gemeinsame Projekte in Gang, denn Aline merkt bald, dass sie sehr viel Zeit in Tims Nähe verbringen möchte. Aber was Aline auch tut und macht, Tim wahrt stets eine gewisse Distanz. Das wäre natürlich kein Stoff für ein gutes Buch und wie man sich denken, schaffen die beiden doch irgendwann, auszusprechen, was alle anderen schon längst gewusst haben. Und damit fängt das eigentliche Abenteuer auch erst an:
Was werden die Familien über diese Beziehung sagen? Wie bringt man ein Leben mit 24-Stunden-Assistenz und eine Partnerschaft unter ein Dach? Und warum gibt es eigentlich keine partnergerechten Pflegebetten?

Für mich war an „Doppelbett mit Liebesbrücke“ besonders interessant, eine Beziehung mal aus der Sicht des nicht-behinderten Partners geschildert zu bekommen. Ich lebe mit derselben Behinderung wie Tim und habe daher eine gute Vorstellung von Gedanken und Befürchtungen, die man als Partner mit Behinderung hat. Was aber könnte im Kopf des nicht-behinderten Partners vorgehen? Welche Gedanken macht er sich? Dazu erhält man von Aline einen guten Überblick. Und da ich die ein oder andere von ihr geschilderte Situation auch schon mal erlebt habe, stufe ich ihre Biografie als sehr realitätsnah ein.

Wer sich auch nur ein kleines bisschen für diese Thematik interessiert, wird den Kauf des Buches nicht bereuen. Und wer noch eine sommerliche Liebesgeschichte braucht, der wird auch ein paar schöne Lesestunden damit verbringen können.

Beatmung bei Spinaler Muskelatrophie (SMA)

Zunächst möchte ich erwähnen, dass dieser Beitrag kein medizinischer Aufsatz wird. Ich werde hier von meiner eigenen Erfahrung berichten und das oberflächliche Fachwissen wiedergeben, das ich dadurch über die Jahre erlangt habe.

Immer wieder liest man bei verschiedenen Plattformen Fragen zur Beatmung bei Spinaler Muskelatrophie und häufig kann man den Fragen eine ängstliche oder gar ablehnende Haltung entnehmen. Ich kann das verstehen, mir ging es damals genauso und ich war zu der Zeit sogar noch ein Kind. Vielleicht gelingt es mir ja hier, ein paar dieser Ängste abzumildern.

Das Problem bei SMA ist die fehlende Kraft der Atemmuskulatur, nicht die Aufnahme und Verarbeitung von Sauerstoff. Daher ist es nicht zielführend, bei eingeschränkter Atmung einfach Sauerstoff zu verabreichen. Wenn nur mit Sauerstoff angereichert wird, denkt der Körper, er bekäme genug Luft, und fährt die Anstrengung für Eigenatmung noch weiter herunter. Dadurch wird dann aber nicht mehr kräftig genug CO2 ausgeatmet und dieser Stoff muss aus dem Körper raus! Ein guter Austausch von Sauerstoff und CO2 kann nur durch eine Atemunterstützung erreicht werden. So eine Atemunterstützung kann über eine Maske angewendet werden, die entweder nur über die Nase oder über Mund und Nase geht. Oft bringt es schon sehr viel, wenn die Atemunterstützung nur über Nacht angewendet wird. In der Zeit hat die Atemmuskulatur sozusagen Pause, darf sich von der Anstrengung des Tages erholen und wird für die Zeiten ohne Atemunterstützung wieder aufgeladen. Dadurch fühlt man sich insgesamt ausgeruhter und ist fitter.

Wie oben schon erwähnt, war ich noch ein Kind, als ich mit dem Thema Beatmung in Berührung kam. Genauer gesagt war ich zehn Jahre alt, als ich mein Beatmungsgerät bekam. Ich konnte mich damit gar nicht anfreunden. Es war für mich ein überflüssiges Hilfsmittel, das mich in meinen Augen aber mit einem Schlag deutlich behinderter machte. Ich konnte doch schon nicht laufen, nun sollte ich auch noch unfähig sein, zu atmen? Aus heutiger Sicht weiß ich, dass mir durch dieses Thema das erste Mal richtig bewusst wurde, dass die SMA fortschreitet. Wahrscheinlich habe ich mich auch deshalb mehrere Jahre gegen die Beatmung gesträubt. Nach dem Motto „Wenn ich das nicht benutze, dann wird meine Behinderung auch nicht schlimmer“.

Doch dann war ich etwa drei Jahre später mit einem hartnäckigen Infekt über Silvester 2000 auf 2001 im Krankenhaus. Hier sollte ich mal wieder davon überzeugt werden, dass die Beatmung mir gut tun wird und nichts Böses ist, was ich natürlich gar nicht hören wollte, in meinem erschöpften Zustand erstrecht nicht. Letztlich war es aber genau dieser Zustand, der dafür gesorgt hat, dass ich das Atemgerät akzeptiert habe. Ich war so krank und müde, dass ich eine ganze Nacht mit der Beatmung geschlafen habe. Da habe ich nicht nur gemerkt, dass das geht, sondern auch, dass es mir viel besser ging. Ich war nicht nur insgesamt fitter, ich konnte auch viel besser mit der Verschleimung umgehen. Seitdem benutze ich das Atemgerät jede Nacht und wenn ich sehr schlapp bin, nehme ich es auch nachmittags mal für eine Stunde an, um mich wieder aufzutanken. Es ist für mich kein Zeichen für meine fortschreitende SMA mehr, ich kann es mittlerweile als genau das sehen, was es ist: ein Hilfsmittel.

World Rare Disease Day

Wie ich gerade gelesen habe, ist der letzte Tag im Februar, also der 28. und im Schaltjahr der 29., der Tag der seltenen Erkrankungen. Tori von Our SMAll Adventure hatte die Idee, zu diesem Anlass fünf Fakten über sich zu posten, um damit zu zeigen, dass eine fortschreitende und die Lebenserwartung verkürzende Erkrankung nicht die Lebensfreude beeinflussen muss. Auch wenn meine fünf Fakten sich nur zum Teil von ihren unterscheiden werden, möchte ich mich ihrer Idee anschließen und so vielleicht dazu beitragen, die SMA und andere seltene Erkrankungen bekannter zu machen.

  1. Meine Erkrankung nennt sich Spinale Muskelatrophie (SMA) und ich werde in Typ 2 eingestuft, mehr zur SMA findet ihr hier
  2. Ich werde bald 28 und habe damit der ursprünglichen Prognose meiner Lebenserwartung schon 7 mal getrotzt
  3. Meinen ersten E-Rollstuhl bekam ich mit 4 und der musste (und konnte!) viele Kinderideen und wilde Spiele aushalten – und hey, wer kann in meinem Alter schon behaupten, über 20 Jahre Fahrpraxis zu haben
  4. Im Grundschulalter wurde ich an den Achillessehnen operiert, da ich eine sogenannte „Spitzfußstellung“ hatte. Danach habe ich diese Diagnose immer meinen Barbies gestellt und ihnen empfohlen, andere Schuhe zu tragen
  5. Da ich immer einige Hilfsmittel auf Reisen mitnehmen muss (und ich reise gerne), sieht schon ein Wochenend-Trip wie ein kleiner Umzug aus. Als Anspielung auf den Behördenwahnsinn, dem ich regelmäßig ausgesetzt bin, nenne ich das zusätzliche Gepäck gerne „behinderungsbedingten Mehraufwand“

Umgang mit SMA-Patienten in der Gesellschaft

5.    Umgang mit SMA-Patienten in der Gesellschaft

5.1.    Die SMA-Familie

Das Kind wird ohne sichtbare Erkrankung in einer Familie geboren. Es entwickelt sich nicht, wie es der Norm entsprechen würde. Ärzte, Eltern und Angehörige sind zunächst ratlos. Oft vergehen viele Monate, bis die tatsächliche Diagnose gestellt wird. Die Eltern und die nahen Angehörigen sind dann erst einmal durch die schlechte Perspektive der Lebenserwartung geschockt. Sie müssen lernen mit der Krankheit des Kindes zurecht zu kommen. Häufig geschieht eine „Überbetreuung“, da die Eltern Angst haben, ihr Kind zu verlieren. Weil die Kinder in ihren Bewegungsmöglichkeiten eingeschränkt sind, sind ihre intellektuellen Fähigkeiten häufig stärker ausgeprägt als bei gleichaltrigen nicht betroffenen Kindern. Zum Beispiel sprechen sie eher in ganzen Sätzen, da sie ja auf die Hilfe anderer angewiesen sind. Die Bezugspersonen beschäftigen sich mehr sprachlich und mit Bilderbüchern mit den Kindern. In der gleichen Zeit, wo nicht Betroffene vielleicht damit beschäftigt wären, laufen zu lernen oder zum Beispiel Schubladen zu erkunden. Auch durch häufige Arzt und Krankenhausbesuche ist die Beziehung zur nächsten Bezugsperson sehr eng.

Eine immer wiederkehrende Belastung sind Anträge auf teurere Hilfsmittel, wie beispielsweise Elektro-Rollstühle, bei den Krankenkassen. Dies ist durch die Gesundheitsreform noch schlimmer geworden. Aber auch Behördengänge für Eingliederungsmaßnahmen, wie zum Beispiel Schulassistenz, beanspruchen die Nerven und Ausdauer der kompletten Familie. In den Behörden sind die Beamten durch die ständige Umstrukturierung, ganz aktuell Hartz IV, schlecht informiert und so hat es zum Beispiel ein viertel Jahr lang gedauert bis ein Amt herausgefunden hatte, dass es nicht zuständig war.

5.2.    Kindergarten und Schule

Oft werden die Kinder aufgrund ihrer Behinderung in Sondereinrichtungen betreut. Diese Sondereinrichtungen haben ein größeres Einzugsgebiet. Freundschaften, die dort entstehen, können aufgrund der Entfernung privat nicht so gut gepflegt werden. Meistens handelt es sich um Ganztagseinrichtungen. Das hat zur Folge, dass in der Heimatgemeinde nur wenig Kontakte zu gleichaltrigen Kindern entstehen.

Die meisten Schulen für Körperbehinderte müssen auch mehrfachbehinderte Schüler aufnehmen, wodurch das Leistungsniveau im Unterricht herabgesetzt wird. Der Intellekt der SMA-Kinder kann so nicht gefördert werden. Der Vorteil gegenüber Regelschulen liegt vor allem in der krankengymnastischen und ergotherapeutischen Betreuung, außerdem wird viel Rücksicht auf die körperlichen Belange genommen, weil die Klassengemeinschaft nicht so groß ist.

In meinem Fall war die schulische Unterforderung (in meiner Klasse waren mehrere Schüler mit Lernschwäche) sehr belastend, so dass meine Lehrer mich über die Anna-Freud-Schule informierten. Verbunden mit dem Besuch der Schule war auch die Aufnahme ins Internat. Ein Vorteil ist, dass nun die Freunde in der Nähe sind. Ein Treffen nach der Schule ist möglich, sogar ohne dass meine Eltern dabei sind, die mich sonst ja immer zu meinen Freunden bringen mussten. Durch das Internat habe ich außerdem sehr viel an Selbstständigkeit gewonnen.

5.3.    In der Öffentlichkeit

5.3.1 Beim Einkauf

Als Rollstuhlfahrer passieren einem häufig merkwürdige Dinge. Zum Beispiel als meine Freundin und ich über eine sehr belebte Straße fuhren, kam ein Mann auf uns zu und fragte, ob wir eine Bibel hätten. Er nannte uns zwei oder drei Kapitel, die wir lesen sollten, wir könnten dann die Rollstühle wegschmeißen und „hüpfen und springen wie Kängurus“. Ein anderes Mal wurde mir von einem älteren Herrn eine DM in die Hand gedrückt.

Durch Treppen oder auch nur einzelne Stufen werden Rollstuhlfahrer gebremst, Gänge sind oft sehr eng und mit neuer Ware zugestellt, Aufzüge sind zu klein und Türen zu eng.

In den Geschäften ist immer jemand da, egal ob Kunde oder Verkäufer, der einem hilft, Dinge aus den Regalen zu holen. An den Kassen wird einem auch immer geholfen, das Portemonnaie aus der Tasche zu holen und die Einkäufe im Rollstuhl zu verstauen.

5.3.2 Bei Veranstaltungen

Oft gibt es ermäßigte Eintrittspreise, auch die Rollstuhlplätze liegen meist gut. Auch die anderen Besucher nehmen Rücksicht. Ab und zu muss man sie mal daran erinnern, dass man nicht so gut sieht, weil sie vor einem stehen, dann gehen sie aber auch sofort zur Seite.

In kleineren Hallen gibt es für Rollstuhlfahrer oft einen gesonderten Eingang, auch hierdurch habe ich besondere Erlebnisse gehabt. Zum Beispiel lag der Ausgang für Rollstuhlfahrer bei einem Konzert direkt neben dem Raum, wo die Band nach dem Auftritt kleine Snacks zu sich nahm. Natürlich habe ich durch das Fenster hineingesehen. So kam es, dass ein Bandmitglied zu mir herauskam und mir ein Autogramm gab.

Besuche von Veranstaltungen, auf denen Alkohol verzehrt wird, sind manchmal unangenehm. Es kommt dort schon mal vor, dass Alkoholisierte ihre Hemmschwelle verlieren und ziemlich bemitleidend werden. Sie tätscheln mir dann die Wange oder sagen wie leid es ihnen tut, dass ich an den Rollstuhl „gefesselt“ bin.

5.3.3 Beim Reisen

Schon die Planung ist ein Abenteuer. Barrieren wie zu enge Flure, Toilettentüren, Duschen und Treppen lassen einen Rollstuhlfahrer verzweifeln. Auch kann es passieren, dass man vor als „rollstuhlgerecht bezeichneten“ Häusern steht und aufgrund von Treppen nicht hinein kann.

So ähnlich war es vor vielen Jahren mit der neuen Barbie-Puppe Becky. Die Firma Mattel hat sie extra für behinderte Mädchen entwickelt. Sie wurde in einem pinkfarbenen Rollstuhl verkauft. Die Mädchen, die auch das Barbie-Traumhaus besaßen, mussten schnell feststellen, dass ihre kleine Freundin mit ihrem Rollstuhl nicht hineinpasst. Der Rollstuhl passte nicht durch die Türen.[1]

Zusammenfassung

Die spinale Muskelatrophie ist eine noch nicht endgültig erforschte genetische Krankheit. Daher ist sie medizinisch nicht heilbar. Hilfsmittel und Therapien können die Auswirkungen geringer halten. Mit der Krankheit kann man im sozialen Umfeld recht gut leben. Die Forschung hat in wenigen Jahren sehr viele Fortschritte gemacht, so dass die Hoffnung auf Verbesserung und gar Heilung der Krankheit sehr groß ist.


[1] vgl. Skandal im Barbie-Haus. Muskelreport Zeitschrift der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. Nr.3. August 1997

Therapiemöglichkeiten bei SMA

4.    Therapiemöglichkeiten bei SMA

4.1.    Gibt es ursächliche Therapien?

Zurzeit gibt es keine ursächlichen Therapien, da man das SMN-Gen noch nicht einsetzen bzw. reparieren kann. Es wird zurzeit weltweit geforscht, ob es Substanzen gibt, die die Proteinbiosynthese des SMN2-Gens fördern oder beim Spleißen das Exon 7 erkennbarer machen. „Es wurden viele vielversprechende sogenannte „Hits“ gefunden.“[1]

Diese Produkte können nicht einfach den Patienten verabreicht werden. Zuallererst müssen sie noch chemisch verändert und dann zum Beispiel an genetisch veränderten Mäusen getestet werden.

Unter diesen „Hits“ befindet sich beispielsweise die Valproinsäure, die schon seit 30 Jahren erfolgreich bei Epilepsie eingesetzt wird. Wie bei Forschungen mit Mäusen entdeckt, verringert die Valproinsäure die Fehler beim Spleißen. Diese Wirkung muss aber noch klinisch an Patienten getestet und bewiesen werden, damit die Valproinsäure auf dem Markt für Patienten der SMA zugelassen wird, was jedoch sehr schwer ist, da der Krankheitsverlauf bei Betroffenen sehr unterschiedlich ausfällt. Die Forscher sind sich sicher, dass die Valproinsäure keine Heilung erzielen kann, sie erhoffen aber einen Stillstand der Degeneration der Motoneuronen und bestenfalls eine leichte Verbesserung der Muskelkraft.

Das Forschen um wirkungsvolle Medikamente wird von der Pharma-Industrie nicht im großen Maße unterstützt. Da es sich bei der SMA um eine seltene Krankheit handelt, ist der wirtschaftliche Nutzen zu gering.[2]

4.2.    Kann mit Stammzellen therapiert werden?

Stammzellen können fast jede Zelle im Körper nachbilden, unter anderem auch Neuronen. Es ist bekannt, dass sie beschädigte Neuronen unterstützen können. In diesem Bereich wird zurzeit auch geforscht, aber es sind noch sehr viele Fragen offen. Zum Beispiel ist nicht ganz klar, was passiert, wenn sie den falschen Zelltyp nachbilden oder wenn sie im Rückenmark zurückbleiben und einfach nur wachsen, so dass ein Tumor entsteht.[3]

4.3.    Welche Therapiemöglichkeiten werden noch erforscht?

Es wird geprüft, ob so genannte Nahrungsergänzungsmittel einen positiven  Einfluss haben. Zum Beispiel wird Kreatin schon lange von Sportler zum Verlängern der maximalen Leistungsfähigkeit und Verkürzen der Erholungsphase genutzt. Bei Tierversuchen hat sich gezeigt, dass es neben der Wirkung auf den Muskel auch noch schützend auf die Nervenzelle wirkt. [4]

4.4.    Welche Therapiemöglichkeiten gibt es zurzeit?

Die Krankheit ist ursächlich nicht behandelbar. Die Muskeln halten die Knochen nicht richtig, so dass unter anderem die Wirbelsäule deformiert. Außerdem werden die Gelenke nicht vollständig bewegt, was zu Kontrakturen führt.

Da die Krankheit noch nicht ursächlich behandelbar ist, ist es das Ziel einer Therapie, Folgeerkrankungen zu hemmen. Für einige Folgeerkrankungen gibt es mehrere Therapiemöglichkeiten, die oft auch nebeneinander eingesetzt werden. In der folgenden Tabelle, die aus eigener Erfahrung und dem Austausch mit anderen Betroffenen resultiert und daher sicherlich nicht vollständig ist, sind einige aufgelistet.

Immer wird der Patient physiotherapeutisch begleitet. „Ziel der physiotherapeutischen Behandlung (physikalische Therapie) ist, die Folgen der atro-phischen Veränderung der Muskulatur so gering wie möglich zu halten bzw. zu kompensieren und zu Wohlbefinden, Lebensfreude und größtmöglicher Selbständigkeit zu verhelfen.“[5] Aufgrund der beeinträchtigten Beatmung kommt es häufiger zu akuten Atemwegsinfekten, die dann mit Medikamenten und eventuell sogar mit einer Bronchoskopie behandelt werden müssen. („Bronchoskopie [das; griechisch], ein mit Optik und Beleuchtungseinrichtung versehenes starres Rohr (Endoskop) zur Einführung in die Luftröhre (Bronchoskopie); ermöglicht Einsicht in die Bronchien und, mit Hilfseinrichtungen, die Entfernung von Fremdkörpern und die Entnahme von Gewebeproben.“)[6]

Folgeerkrankung Hilfsmittel Operativer Eingriff
Skoliose
  • Korsett
  • Sitzschale
  • Teleskopstab
  • Wirbelsäulenversteifung
Kontraktur der Fußgelenke (Spitzfußstellung)
  • orthopädische Schuhe
  • Orthesen
  • Durchtrennen der Achillessehne
Laufen nicht möglich
  • Rollstuhl
  • Elektro-Rollstuhl
Laufen bedingt möglich
  • Gehhilfen
  • „Geh-frei“
  • Orthesen
Stehen nicht möglich
  • Stehständer
  • Stehrollstuhl
  • Elektro-Rollstuhl mit Stehfunktion
  • Orthesen
Schwimmen nicht möglich
  • Schwimmkragen
Beeinträchtigte Atmung
  • Atemtherapie
  • Beatmungsgerät für die Nacht
  • Inhalation von Kochsalzlösung oder Medikamenten
  •  Luftröhrenschnitt
Allgemeine körperliche Beeinträchtigung
  • Pflegebett
  • Toilettenstuhl
  • Lifter
  • Badewannenlift

*

* die weitere Auflistung der allgemeinen Hilfsmittel würde den Rahmen der Arbeit sprengen.


[1]Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001, Seite 2

[2] vgl. Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001

[3] vgl. Internet http://www.initiative-sma.de, Link: SMA-Forschung/FSMA Kongress 2003, Interview mit Dr. Doug Kerr, gedruckt am 06.01.2006

[4] vgl. Internet http://www.muskelatrophie-spinale.de, gedruckt am 06.01.2006

[5] Internet.http://www.dgm.org/muskelk/index.html Physiotherapie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie, gedruckt am 07.01.2006

[6]Bertelsmann Universallexikon 2002 – Sonderausgabe (CD-Rom)

Biologische Besonderheiten bei der SMA

3.    Biologische Besonderheiten bei der SMA

3.1.    Welche genetische Veränderung liegt bei der SMA vor?

„1995 wurden zwei mögliche SMA-Krankheitsgene (SMN- und NAIP-Gen) auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q13) identifiziert. In der Folge zeigte sich, dass die größere Bedeutung beim SMN Gen liegt.“[1]

Der Name SMN-Gen wird von der Funktion des Gens hergeleitet. SMN steht für Survival of Motor Neurons, das heißt wörtlich übersetzt „Überleben der Motoneuronen“ (Nervenzellen, die die Muskeln aktivieren). Das SMN-Gen ist für die Herstellung des SMN-Proteins zuständig. Dieses wiederum ist für die Funktion der Motoneuronen im Rückenmark wichtig, die die Skelettmuskeln aktivieren, das heißt fachlich innervieren.

In Tierversuchen wurde das SMN-Gen bei Mäusen stillgelegt. Diese so genannten „knockout-Mäuse“ sind im frühen Embryonalstadium gestorben. Es stellte sich heraus, dass Menschen zusätzlich eine Kopie des SMN-Gens haben, denn sonst wären Embryonen auch schon im frühen Stadium gestorben.

Um diese beiden Gene besser von einander unterscheiden zu können, wurden sie SMN1- und SMN2-Gen genannt. Die Aufgabe des fehlenden SMN1-Gens wird vom SMN2-Gen übernommen. Da das SMN2-Gen keine identische Kopie des SMN1-Gens ist, wird die Aufgabe nur zu 20 % erfüllt.[2] Das SMN1-Gen liegt auf dem Telomer und das SMN2-Gen auf dem Zentromer. Durch eine Deletion, das heißt Verlust eines Chromosomenstücks, fehlt den Patienten das SMN1-Gen.[3]

3.2.    Warum kann das SMN2-Gen nicht vollständig die Aufgaben des SMN1-Gens übernehmen?

Die SMN1- und SMN2-Gene haben acht Exons. Jedes Exon ist für sich ein gut gekennzeichneter Abschnitt. Nur das Exon 7 hat keine eindeutige Kennzeichnung. Es hat eine Hilfskennzeichnung, „Exonic Splicing Enhancer“ genannt. Gerade im Bereich dieser Hilfskennzeichnung ist beim SMN2-Gen ein Unterschied zum SMN1-Gen festgestellt worden. Dadurch wird beim Spleißen das Exon 7 in ca. 80 % der Vorgänge nicht als Exon erkannt und wie ein Intron herausgeschnitten. In diesen Fällen wird das SMN-Protein nicht aufgebaut. Die 20 % SMN-Protein, die vom SMN2-Gen hergestellt werden, reichen zum Überleben der meisten Körperzellen, jedoch nicht für die Motoneuronen im Rückenmark. [4] „Sie stellen nach und nach ihre Funktion ein und unsere Kinder verlieren immer mehr die Fähigkeit, ihre Muskeln zu bewegen.“[5]


[1] Dr. Weber, Jens-Peter: Neues von der SMA. In: Muskelreport Zeitschrift der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. Nr. 2. 2000. Seite 23

[2] vgl. Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001

[3] vgl. Dr. Weber, Jens-Peter: Neues von der SMA. Seite 23

[4] vgl. Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001

[5] Brief von Inge Schwersenz an mitbetroffene Eltern  im September 2001, Seite 1

Kurzer Einblick in die Genetik

2.    Kurzer Einblick in die Genetik

2.1.    Gene und ihre Funktion

Gene sind die kleinste Einheit der Erbanlagen. Sie liegen auf den Chromosomen und bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). Jeder Mensch hat 2 x 22 Autosomen (Chromosomen, die bei beiden Geschlechtern einer Art gleich sind) und 2 Gonosomen (Geschlechts-Chromosomen).

Chromosom

Abbildung 1        Schematische Darstellung eines Chromosoms[1]

Wie in der Abbildung 1 schematisch dargestellt werden Chromosomen durch das Zentromer in unterschiedlich lange Arme, den kurzen p-Arm und den langen q-Arm geschnürt. Die Enden sind die Telomere.[2] Jedes Gen ist für die Synthese eines bestimmten Proteins verantwortlich.

2.2.    Die DNA

DNA

Abbildung 2  Das räumliche Strukturmodell der Desoxyribonukleinsäure (DNA) nach J. D. Watson und F. H. C. Crick[3]

Abbildung 2 zeigt die DNA, die aus zwei spiralförmig umeinander gewundenen Strängen besteht. Die Einzelstränge setzen sich aus verschiedenen Bausteinen zusammen. Diese Bausteine werden Nukleotide genannt. Sie bestehen aus dem Zuckermolekül Desoxyribose, einem Phosphat und einer von vier Basen, die in der  Abbildung 2 als farbige Kugeln dargestellt sind. Sie sind immer paarweise gegenüberliegend angeordnet, in der Abbildung ist die dunkelrote Kugel immer gegenüber der blauen und die hellrote gegenüber der grünen Kugel angeordnet.

Diese Basen sind:

  • Adenin (A),
  • Guanin (G),
  • Thymin (T)
  • Cytosin (C)

A liegt gegenüber von T und G liegt gegenüber von C.

2.3.    Wie wird aus einem Gen ein Protein?

Diesen Vorgang nennt man Proteinbiosynthese. Wie das Protein aufzubauen ist, liegt verschlüsselt in den Genen als DNA vor. Jeweils drei Basen stehen für eine Aminosäure. Die Reihenfolge dieser Tripletts legt die Reihenfolge von Aminosäuren fest, aus denen ein Protein besteht.

Transkription

Transkription

Abbildung 3        Schematische Darstellung der Transkription[4]

Die Spindelform der DNA wird mit Hilfe eines Enzyms, das in der Abbildung 3 als graue Ellipse dargestellt ist, aufgelöst und die Basenpaare werden getrennt. Die RNA-Nukleotide werden anhand des Matrizenstrangs wie eine Perlenkette zu einer m-RNA aneinandergereiht (siehe Abbildung 3 „neu synthetisierte mRNA“).

In einer eukaryotischen Zelle, das heißt Zelle mit Zellkern, wird so erst eine Prä-m-RNA synthetisiert, die anschließend zu einer funktionsfähigen mRNA, das heißt Boten-RNA, durch den Vorgang des Spleißens umgewandelt wird. Sie ist in Abschnitte eingeteilt, so genannte Exons und Introns. Die Exons enthalten die Informationen, die für die Proteinherstellung benötigt werden.

Spleißen

Die Introns werden durch ein Enzym herausgeschnitten. Die übrigen Exons werden zur mRNA aneinandergeknüpft.

Translation

Die mRNA wandert aus dem Zellkern ins Cytoplasma. Dort findet an den Ribosomen die Translation, das Übersetzen des Codes, statt. Hier werden die Aminosäuren entsprechend der Reihenfolge der Tripletts aneinandergehängt.


[1] Lüllmann-Rauch R.: Histologie. Verstehen-Lernen-Nachschlagen. in :Georg Thieme Verlag 2003, Seite 23

[2] a.a.O.

[3] Bertelsmann Universallexikon 2002 – Sonderausgabe (CD-Rom)

[4] http://www.guidobauersachs.de/genetik/transk.html, gedruckt am 10.02.2006